Latar Belakang: Sindroma CHARGE merupakan salah satu penyakit genetik langka yangditandai dengan beberapa kelainan congenital yang disebabkan oleh nonsensemutation secara de novo pada gen CHD7. Studi-studi sebelumnyamenunjukkan bahwa protein CHD7 sebagian besar diekspresikan di nukleoplasma,namun beberapa studi terbaru membuktikan bahwa lokasi protein CHD7 (wild type)adalah di nukleoplasma dan nukleolus. Penentuan lokasi ekspresi protein CHD7sangat penting untuk mempelajari fungsi dari protein tersebut dan selanjutnyadapat dikembangkan sebagai suatu tes fungsional pada protein CHD7, khususnya padagen CHD7 yang mengalami mutasi.

Metode: Penelitianini bertujuan untuk mempelajari ekspresi protein CHD7 dan mengkonfirmasi lokasiprotein tersebut dengan melakukan transfeksi menggunakan dua plasmid:pCIneo-CHD7-HA dan pcDNA3-FLAG-CHD7. Untuk tujuan tersebut, dilakukantransfeksi dengan menggunakan kedua plasmid tersebut kedalam dua model seluler:sel karsinoma serviks manusia (HeLa) dan sel embrionik ginjal manusia (HEK 293).Metode western blot digunakan untuk mempelajari ekspresi protein CHD7 danidentifikasi lokasi ekspresi protein CHD7 dilakukan dengan menggunakan teknikImmunofluorescence.

Hasil: Ekspresi protein CHD7-HA(wild type) dan FLAG-CHD7 (wild type) ditemukan pada kedua model seluler (selHeLa dan HEK 293). Penelitian ini menyimpulkan bahwa lokasi protein CHD7 adalahdi nukleoplasma dan tidak ditemukan protein CHD7 di nukleolus.

Kesimpulan: Ekspresi protein CHD7 (wild type) dapatdibuktikan pada kedua model seluler (sel HeLa dan HEK 293), akan tetapi proteinCHD7 tersebut hanya diekspresikan di nukleoplasma sebagai regulatortranskripsi.